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Les déséquilibres chromosomiques de nombres et de structures peuvent jouer un rôle pathogénique en génétique humaine. Des variants de copies significatifs ou non ; connus ou inconnus (CNV ou VOUS) ainsi du polymorphisme génomique peuvent altérer l’intégrité fonctionnelle du génome ainsi que la prédisposition à une maladie génétiques et /ou métaboliques.
L’investigation du génome pour diagnostiquer des anomalies chromosomiques et/ou génétiques est de haute importance au niveau clinique, diagnostique, scientifiques, cliniques et particulièrement dans le domaine des maladies génétiques, mais aussi dans d’autres contextes, tels que le cancer et la médecine de la reproduction pré et post natale (tel que la procréation médicalement assistée ou le diagnostic prénatal invasif ou non invasif).
L’application des techniques innovantes telles que l’hybridation génomique comparative (CGH) combinée ou pas à une amplification génomique totale est un bel outil pour analyser le génome d’une cellule unique et/ou de l’ADN circulant chez l’homme mais aussi chez d’autres espèces pour élucider le statut chromosomique.
Les anomalies chromosomiques peuvent correspondre à des déséquilibres de nombre ou de structure et qui peuvent être responsables de dysfonctionnements du processus de développement habituel chez l’humain et d’autres espèces. L’utilisation de puces à ADN, particulièrement basées sur l’Hybridation Génomique Comparative (HGC), est une des techniques les plus reconnues afin d’évaluer et détecter les déséquilibres chromosomiques d’un génome particulier. Pour une analyse génomique, en fonction de son design et de son niveau de résolution, une puce à ADN apportera des informations plus pertinentes par rapport à l’analyse cytogénétique conventionnelle car elle a un potentiel de détecter la majorité des anomalies chromosomiques macro et microscopiques ainsi que les déséquilibres cryptiques pour les syndromes malformatifs et de micro délétions ou autres.
En fonction des pathologies, l’utilisation des puces à façon nécessite un outil informatique spécifique pour l’analyse des résultats brut pour pouvoir obtenir des conclusions informatives en génétique humaine.
GeneGIS SA propose des solutions et un ‘savoir-faire’, relatifs à un logiciel informatique utilisable pour l’analyse et la gestion d’images, des données brutes (raw data) et des informations cliniques provenant d’une puce après Hybridation Génomique Comparative (CGH)
Ce type de logiciel/outils, appartenant au domaine des Sciences Bio-informatique et d’informatique médicale, pourrait être un support dans tous les domaines de recherche et d’évaluation clinique des Sciences de la Vie. Le système Bio-informatique possède le potentiel de développer des outils pour la gestion, l’analyse, le stockage et l’organisation de données biologiques générant des connaissances scientifiques et cliniques considérables.
Les solutions Bio-informatiques et d’informatique médicale, supportent les chercheurs et scientifiques dans beaucoup des domaines tels que la biologie diagnostique, la génétique médicale, la protéinique. Plus particulièrement, la biologie peut tirer profit des logiciels bio-informatiques pour analyser des voies et des signalisations biologiques ainsi que l’évaluation des interactions moléculaires. Aussi La génétique médicale pourra retirer bénéfice pour la compréhension et le diagnostic des maladies relatives au génome et les maladies métaboliques via la protéomique.
L’exploitation bio-informatique des raw data venant des puces génomiques pourra servir dans le domaine de l’épidémiologie génomique ainsi que la construction et la gestion des données (Big Data) dans le cadre d’une approche de médecine prédictive et préventive.
Plus généralement, l’informatique des Sciences de la Vie et du Biomédicale, procure des outils pour divers domaines supportant le diagnostic (p.ex. imagerie médicale, génétique, protéomique…) et c’est cette particularité qui rend son rôle crucial dans le marché global des diagnostiques cliniques, en assurant des solutions plus rapides, automatiques, sures et simples à utiliser.
Outre ce considérable software, développé par les techniciens de GeneGIS, le paquet offert inclus la conception et le développement pour tiers d’une base de données afin de compléter et organiser les données relatives à chaque session d’analyse réalisée, mais aussi différents outils pour la gestion clinique des patients et des diagnostics correspondants. Notamment, le paquet logiciel est adapté pour l’analyse d’images de format 16-bit tiff obtenues par le balayage de lames en micro réseau. Ce dernier est conçu pour l’identification de maladies génétiques et de toutes anomalies de nombre de chromosomes (aneuploïdie) ou de structure déséquilibrés du génome dans le domaine de diagnostic préimplantatoire, pré et postnatal.
En effet, Bio-Soft est conçu pour l’analyse d’images de réseau HGC en utilisant différents échantillons d’ADN après extraction notamment des lymphocytes sanguins, de sang fœtal, d’ ovocytes, de globules polaires, de spermatozoïdes, de blastomère après biopsie embryonnaire précoce ou tardive , de villosité choriale, de cellules de liquides amniotique, de peau, de moelle osseuse, de tissus fœtaux (par exemple poumon, foie), de tumeurs solides, et d’ascite.